Testul Prenatal Non-Invaziv (NIPT), un test de noua generatie

 

Testul Prenatal Non-Invaziv (NIPT) este un test de screening pentru sarcina care depisteaza in maxima siguranta - atat pentru mama, cat si pentru fat – riscul de dezvoltare a unor anomalii genetice cauzate de un dezechilibru al numarului de cromozomi din ADN-ul fetal (materialul genetic).

Lipsa sau dublarea informatiei genetice din ADN poate cauza afectiuni si sindroame, precum:

  • Trisomia 21 (Sindromul Down)
  • Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindromul Patau)
  • Monosomia X (Sindromul Turner)
  • Sindromul XXY (Sindromul Klinefelter)
  • Sindromul XXX
  • Sindromul XYY

Testul prenatal Non-Invaziv (NIPT) poate fi realizat incepand cu a 10 a saptamana de sarcina si indica cu o acuratete de 99% aneuploidiile (numarul anormal) cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, expunand riscurile fetale pentru anomaliile cromozomiale evaluate.

Testul prenatal Non-Invaziv (NIPT) se realizeaza prin simpla recoltare a sangelui matern (care contine materialul genetic al fatului) si diferentierea genotipul matern de cel fetal. 

Probele de ADN recoltate de la mama  vor fi folosite in comparatie cu ADN-ul fetal liber extras din sangele matern, pentru a genera rezultate de mare exactitate a riscurilor fetale pentru cele mai frecvente afectiuni genetice.

Acuratetea testului NIPT este foarte mare, cu o sensibilitate inalta (aproximativ 99%) si un risc minim de obtinere a rezultatelor fals pozitive, spre deosebire de alte teste, asa cum este triplu test, care are un numar foarte mare de rezultate fals pozitive (aproximativ 95% din totalul rezultatelor pozitive).

Testul NIPT elimina necesitatea efectuarii unor proceduri invazive de diagnostic precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale, care ar putea pune in pericol sarcina printr-un risc foarte mare de avort spontan.

Care este stiinta din spatele testului?

In timpul sarcinii, o cantitate mica de celule fetale (ce contin materialul genetic al fatului) intra in fluxul sanguin al mamei. Cu ajutorul NIPT, ADN-ul fetal liber este izolat din sangele matern, este apoi amplificat prin tehnica PCP si secventiat. La fel se procedeaza si in cazul probei de la tata, daca exista.

Datele obtinute sunt analizate cu ajutorul algoritmului NATUS pentru identificarea aneuploidiilor perechilor de cromozomi 21, 18, 13, X, Y, generand scoruri de risc personalizate cu o acuratele extrem de mare.

Cand este indicat?

  • poate fi efectuat de orice femeie insarcinata,
  • recomandat in special femeilor cu varsta peste 35 de ani,
  • femeilor cu risc crescut de anomalie cromozomiala dupa  dublu test sau triplu test,
  • atunci cand procedurile invazive (amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale) nu sunt acceptate.

Contraindicatii:

  • in cazul anomaliilor fetale descoperite ecografic,
  • in caz de translucenta nucala sever crescuta,
  • in cazul anomaliilor genetice cunoscute ce nu pot fi diagnosticate prin NIPT.

Momentul recoltarii

Testul poate fi efectuat incepand cu a 10 a saptamana de sarcina. Recoltarea se face in zilele de luni, marti, miercuri si joi (cu exceptia sarbatorilor legale), in prima parte a zilei (pana in 12:00), inainte de consumul lichidelor sau al alimentelor.

Probele de sange se recolteaza in recipiente speciale si se trimit in aceeasi zi catre laboratorul partener (Synlab si laboratorul belgian Gendia), impreuna cu forumularul de consimtamant. Testul este executat de catre laboratorul american ARIOSA.

Rezultatele testului

Rezultatele testului se elibereaza in 15 zile.

  • NIPT poate indica un Risc Crescut / Risc Scazut ca fatul sa aiba un numar anormal de 1 sau mai multi cromozomi 21, 18, 13, X
  • Testul poate sa nu genereze rezultate (in mai putin de 10% din cazuri, nu poate fi extras suficient ADN fetal din sangele mamei), fiind necesara o a doua recoltare si repetarea testului (de aceea este recomandata recoltarea probei de la tata).

NIPT nu este un test de diagnostic si nu confirma faptul ca afectiunile respective exista, ci doar furnizeaza informatii despre riscul existentei acestor anomalii.

Care este urmatorul pas?

Pentru alte informatii cu privire la cromozomii fetali, medicul va poate recomanda efectuarea unor teste invazive precum CVC (biopsia de vilozitati coriale) sau Amniocenteza, care pot oferi informatii suplimentare fata de NIPT.

Limitele testului

• nu poate detecta 100% din restul cromozomilor lipsa
• un rezultat cu risc scazut nu poate garanta normalitatea cromozomiala totala
• nu elimina posibilitatea altor anomalii la nivelul cromozomilor testati
• nu detecteaza anomaliile cromozomilor netestati
• nu detecteaza alte disfunctii genetice, anomalii la nastere sau complicatii la nivelul fatului sau sarcinii
• inexactitatea rezultatelor cauzate de situatii care se afla in afara controlului nostru sau orice alte situatii neprevazute care pot aparea.

Costuri

• Desi este mai costisitor decat testele biochimice (dublu si triplu test), NIPT este un test valoros prin acuratetea rezultatelor, comparativ cu  testele mentionate.
• NIPT nu este mai costisitor decat testul AC/CVS si, desi au acelasi grad de acuratele, riscul producerii unui avort spontan in cazul testului NIPT este nul
.

Variante ale testului Non-Invaziv :

Pentru sarcini cu fat unic sau gemelare:

NIPT neoBona- Trisomiile 21,18,13+ sex fetal. Pret 2200 lei

Pentru sarcini cu fat unic:

NIPT neoBona Advanced - Trisomiile 21,18,13+ sex fetal + anomalii de cromosomi sexuali (X si Y)- Pret 2400 le

NIPT neoBona Advanced plus- Trisomiile 21,18,13+ sex fetal + anomalii de cromosomi sexuali (X sI Y)+ microdeletii= trisomiile 16 si 9- Pret 4500 lei

 


Pentru alte informatii si programari, contactati-ne la:

031.005.13.18
0741 GYNECO (496326) 
receptie@gynecoland.ro